本次能力评估认证旨在评估实验室对BRCA1/2体细胞突变的检测能力,测评涉及卵巢癌BRCA基因检测(体系突变)、前列腺癌BRCA基因检测(体系突变)两项。yl23455永利官网在两项检测中得分均为满分2.00分(最高分为2.00)。
✦ 卵巢癌体细胞突变 ✦
✦ 前列腺癌体细胞突变 ✦
✦ 关于BRCA1/2 ✦
由于BRCA1/2基因没有热点变异, 且变异遍布于2个基因的全长 ,国内对于BRCA1/2基因检测一般采用下一代测序(NGS)或称高通量测序的方法进行检测。
BRCA1/2基因突变分为胚系突变和体细胞突变两种。
胚系BRCA1/2基因突变起源于生殖细胞,存在于机体的每一个细胞中;
体细胞BRCA1/2基因突变仅存在于肿瘤细胞中;
肿瘤组织检测可同时获得胚系及体细胞BRCA1/2基因突变信息, 但是对于突变检测阳性的患者需要进一步行胚系突变分析, 以区分胚系及体细胞突变。
肿瘤检测一般使用手术或穿刺获得的肿瘤样本, 胚系检测一般使用血液、 唾液、 口腔拭子等样本, 目前以血液为主。
✦ 关于EMQN ✦
欧洲分子基因诊断质量联盟(European Molecular Genetics Quality Network, EMQN),是一家面向全球分子遗传学临床实验室,专业提供室间质量评价的国际非盈利性机构,致力于规范和推进全球范围分子遗传学临床检测的质量。该机构通过“英国皇家认可委员会”(UKAS)和《能力验证提供者认可准则》(ISO17043)认可,其举办的室间质评活动是全球分子遗传学临床实验室最高水平的认证标准之一。
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-近两年已顺利通过的国内外室间质评