遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLRCC)综合征,是一种常染色体显性遗传综合征,是由延胡索酸水化酶(fumarate hydratase,FH)基因胚系突变引起。该综合征患者的临床症状主要表现为皮肤及子宫平滑肌瘤,以及侵袭型II型乳头状肾细胞癌或集合管癌。其中,约15%的HLRCC患者最终会发展为肾癌。如果是HLRCC患者发展成为的肾癌,具有发病年龄偏早、肿瘤侵袭性强且极易发生早期转移的特点,且治疗方法与一般肾癌不同。因此,越早诊断越好。
yl23455永利官网针对HLRCC综合征患者筛查推出NGS-FH基因检测。NGS-FH项目基于Illumina Nextseq 500/550二代测序平台和自主研发的多重PCR靶向测序专利技术,覆盖FH基因全部外显子及部分内含子区域,包含398个致病性位点和996个良性位点,可以做到预防性地进行家族FH基因筛查、对高危个体密切监测、尽早诊断。
HLRCC呈家族聚集性,90%-100%家庭成员可受到影响,临床症状表现主要有:
肾细胞癌(肾癌):
HLRCC患者的肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)发病风险约为15%。HLRCC有关的肾癌主要是出现于单侧与单发,而且存在着较强的侵袭性,即便肾脏原发病灶不是很大,也还是可能出现淋巴结转移或者远处转移。
子宫平滑肌瘤:
发病年龄比普通人群早,十至二十几岁的年轻女性身上会逐渐出现相关症状,如出现腹痛、月经过多、异常出血等情况,同时患有子宫内膜异位症的患者往往比其他妇女更早出现症状性月经失调(大约30岁)。
皮肤平滑肌瘤:
皮肤平滑肌瘤颜色一般为棕褐色至红棕色,皮肤坚实,多为簇状分布,常在躯干或四肢上发现,遇到冷、热或者是触摸可引起疼痛或感觉异常,发病概率会因为年龄的不断增加而随之提高。
主要标准:
次要标准:
HLRCC患者中,60%~80%为胚系FH突变,通过胚系检测即可明确是否存在FH突变。目前,包括中国临床肿瘤协会(CSCO)肾癌诊疗指南2022在内的多个指南及专家共识均对HLRCC患者推荐通过FH基因检测,进行遗传筛查及后续治疗方案制定。
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▍送检样本:
胚系检测:
优选血液样本(5ml),yl23455永利官网蓝色保存管或EDTA紫色管,常温保存运输,高温需加冰袋,低温需保温处理,避免溶血发生。
可选口腔上皮细胞,常温保存运输,高温需加冰袋。
▍yl23455永利官网NGS-FH检测优势:
专利技术,采用二代测序平台和自主研发的多重PCR靶向测序专利技术;
检测周期,3-5个自然日快速出具报告;
资质齐全,多次满分通过NCCL和PQCC的室间质评,检测质量可靠有保障;
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▍yl23455永利官网NGS-FH检测案例:
35岁女性肾癌患者,血液胚系样本检出了FH基因致病突变(c.301C>T,p.R101*)。结合患者病理结果考虑为遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征。
参考文献:
[1]中国临床肿瘤协会(CSCO)肾癌诊疗指南2022版
[2]中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版)-家族遗传学肾癌
[3]延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌临床诊治共识